Aujourd’hui, plus de 3 millions de Français sont atteints de maladies génétiques. Pour être plus concret, 3 millions de personnes, cela représente environ une personne sur 20. « C’est une chose que de nombreuses personnes n’arrivent pas à imaginer, car pour beaucoup, être atteint d’une maladie génétique c’est être cloué dans un fauteuil roulant », analyse Jérôme Nicolas, médiateur scientifique au sein du Généthon. Ainsi, ces maladies peuvent prendre des formes diverses et variées, octroyant une espérance de vie plus ou moins longue à ses porteurs selon la gravité de la maladie. « Nombreux sont les cas où l’espérance de vie n’atteint que 20 ans », reprend le chercheur. Bref, un constat qui peut faire froid dans le dos.

Le Généthon a ouvert en 1990 (JL/EI)

Le Généthon a ouvert en 1990 (JL/EI)

Pourtant, depuis trente ans maintenant, la science a fait d’énormes progrès en matière de thérapie génique ou autre identification du génome humain. C’est notamment le cas à Évry, où plus de deux cents scientifiques du monde entier travaillent dans des laboratoires pour tenter de trouver des traitements à ces maladies, dans le but d’améliorer le quotidien des patients. Ces chercheurs travaillent au sein du Généthon. À quelques heures du lancement de la trentième édition du Téléthon, poussons la porte de ce centre pionnier dans plusieurs secteurs de la recherche sur la génétique.

La carte du génome : l’élément clef

« Au Généthon, on apprend l’histoire des premières recherches permises par le Téléthon, la découverte des gènes et certaines des thérapeutiques issues de la connaissance des gènes, telle que la thérapie génique ». Par ces mots, Bernard Barataud, le fondateur du Téléthon et ancien président de l’AFM (association française contre les myopathies), ne cache pas son émotion en évoquant ce centre. Car 26 ans après sa création, le centre est devenu une vraie référence en matière de génétique. L’objectif de base à la création du site en 1990 était de « développer et mettre à disposition des outils et traitements pour les patients atteints de maladies génétiques rares. Cet objectif a été réalisé avec succès », avance Jérôme Nicolas. Et il n’aura pas fallu attendre très longtemps pour que le centre de recherche sur les maladies génétiques ne fasse parler de lui. Dès le début des années 1990, Généthon s’est illustré par la diffusion en exclusivité mondiale de la première cartographie du génome humain. Cette carte, mise gratuitement à la disposition de la communauté scientifique internationale, a permis d’accélérer de six années le grand séquençage du génome humain. « En 1992, nous sommes passés de six années de travail pour trouver un gène, à seulement trois mois. Aujourd’hui, il ne faut plus que trois jours », se félicite Bernard Barataud.

Près de 250 chercheurs travaillent au Généthon (JL/EI)

Près de 250 chercheurs travaillent au Généthon (JL/EI)

Ainsi, plusieurs centaines de maladies génétiques rares ont été appréhendées dans ces laboratoires. Aujourd’hui, pas moins 400 maladies sont conservées dans des éprouvettes, parmi les plus de 300 000 échantillons présents sur place, constituant « la plus grande banque de données ADN d’Europe », confirme Jérôme Nicolas.

La lente construction des thérapies

À partir de la fin des années 1990, avec la mise en place de la carte du génome qui permet de cibler l’origine de la maladie, le rôle du Généthon s’est peu à peu orienté vers la mise au point des traitements. C’est là que cela se complique. « La conception d’un traitement peut prendre quelques semaines comme plusieurs mois, révèle le chercheur. Mais quand il s’agit de créer une molécule chimique, cela se compte en années ». Des premiers tests sur des cobayes à la commercialisation de ces traitements, cela peut prendre en moyenne quinze ans. « C’est là que tout se complique, car nous travaillons sur des produits innovants que l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) ne connaît pas. Tous les protocoles restent à inventer. C’est pourquoi nous y allons step by step », poursuit Jérôme Nicolas.

Les milliers d'échantillons d'ADN conservés par -190°C (JL/EI)

Les milliers d’échantillons d’ADN conservés par –190°C (JL/EI)

Mais aujourd’hui, cette thérapie génique semble faire ses preuves. « Dans certains cas, on a eu des réussites flagrantes. Nous avons réussi à stabiliser, ralentir ou même parfois inverser la courbe de la maladie », explique le chercheur qui indique qu’actuellement, différents essais cliniques sont en cours concernant le traitement d’organes. Le cœur, le cerveau, le muscle ou encore l’œil sont au centre des programmes de recherche. D’autres débuteront prochainement sur le foie. Mais pour que tout ceci se poursuive, la recherche a besoin des promesses de dons du Téléthon. Pour cela, vous pouvez d’ores et déjà contacter le 36 37.