MONTRÉAL – La région du Saguenay-Lac-St-Jean au Québec est connue pour son fjord spectaculaire et ses paysages de plein air accidentés. Mais son isolement a fait de cette région située au nord de la ville de Québec le foyer de quelque chose d’autre : une présence supérieure à la normale de plus de deux douzaines de maladies génétiques rares, dont certaines dont la fréquence dans la région a récemment été mesurée pour la première fois.
Une équipe de spécialistes en médecine et en génétique associée à la régie de la santé du Saguenay-Lac-St-Jean a récemment ajouté 11 maladies ou affections rares à la liste des 14 qui avaient déjà été identifiées comme étant plus fréquentes dans la région qu’ailleurs dans le monde.
Parmi les maladies ajoutées à la liste, on retrouve cinq conditions potentiellement mortelles, trois associées à une déficience intellectuelle et une autre associée à une perte d’audition.
Leurs résultats ont été publiés le 14 février dans l’American Journal of Medical Genetics, sous le titre « Portrait des maladies autosomiques récessives dans la population fondatrice canadienne-française du Saguenay-Lac-Saint-Jean ».
Le Dr Tania Cruz Marino, premier auteur de l’étude, a déclaré que l’idée de la recherche est venue après que les médecins de la région ont commencé à voir des cas de maladies extrêmement rares apparaître chez des personnes de familles différentes.
« Pourquoi une variante aussi rare d’une maladie pratiquement inconnue dans le monde se répète-t-elle chez des personnes qui ne sont pas apparentées ?
Mais les résultats de l’étude, qui était une collaboration entre des professionnels de la santé dans un cadre clinique et des chercheurs analysant des années de données génétiques, ont surpris même les chercheurs.
Cruz Marino a déclaré qu’une maladie – le syndrome neurodéveloppemental oculogastro-intestinal – est si rare que seulement 10 personnes dans le monde en sont atteintes, et cinq d’entre elles se trouvent au Saguenay-Lac-St-Jean.
Luigi Bouchard, également l’un des auteurs de l’étude et professeur de biochimie et de génomique à l’Université de Sherbrooke, a déclaré que la fréquence de portage des diverses maladies documentées dans l’étude variait d’une personne sur 15 à une personne sur 124.
Ce chiffre fait référence aux personnes qui sont porteuses des gènes défectueux à l’origine de la maladie, mais qui ne sont pas nécessairement malades elles-mêmes.
« Dans tous les cas, il est supérieur à ce que nous pourrions attendre dans le reste du monde », a-t-il déclaré.
La fréquence plus élevée de ces maladies rares est le résultat d’une « loterie génétique », a déclaré M. Bouchard.
La population francophone du Saguenay-Lac-St-Jean était relativement isolée jusqu’aux dernières décennies, avait un taux de natalité élevé et descendait d’un petit groupe d’ancêtres communs, ce qui signifie que toute maladie héréditaire dont elle était porteuse avait tendance à se manifester plus fréquemment dans les générations suivantes, a-t-il ajouté.
Cet « effet fondateur » signifie que certaines maladies génétiques extrêmement rares ailleurs sont plus fréquentes dans la région, tandis que d’autres peuvent être totalement absentes, a-t-il ajouté.
Toutes les maladies sont récessives – les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur progéniture ait une chance de développer la maladie, a expliqué M. Bouchard. Un enfant dont les deux parents sont porteurs n’a que 25 % de chances de développer la maladie, ce qui signifie que les diagnostics sont extrêmement rares, même dans la région.
Cruz Marino et Bouchard affirment que si les résultats peuvent sembler effrayants pour certaines personnes, leur recherche pourrait avoir une contribution positive au dépistage, à l’identification et au traitement des maladies rares au Saguenay-Lac-St-Jean.
En particulier, ils demandent au ministère de la Santé de la province d’élargir un programme qui offre des tests de dépistage génétique gratuits aux futurs parents ayant au moins un grand-parent biologique né au Saguenay-Lac-Saint-Jean, dans Charlevoix ou en Haute-Côte-Nord.
Le programme permet actuellement de dépister quatre maladies déjà identifiées, mais Mme Bouchard et M. Cruz Marino pensent que cinq à huit autres maladies devraient être ajoutées à la liste. Ils pensent également que les nouveau-nés de la région devraient subir des tests auditifs dès le début afin de dépister la maladie causant la perte d’audition, dont la fréquence de portage est d’une personne sur 32.
Ils espèrent que l’étude sensibilisera les couples à l’importance de se faire dépister – idéalement avant de tomber enceinte – car une personne en bonne santé n’a aucun moyen de savoir si elle est porteuse.
L’étude a porté sur 82 personnes canadiennes-françaises atteintes de troubles génétiques, ainsi que sur 1 059 personnes en bonne santé qui ont eu recours au programme de dépistage pour savoir si elles étaient porteuses.
Ce rapport de La EssonneInfo a été publié pour la première fois le 28 février 2023.
Fleury a un amour profond pour les jeux vidéo et le sport, deux passions qui ont façonné sa vie et tout ce qu’elle fait. En grandissant, Fleury était entouré de jeux vidéo et d’équipements sportifs et a rapidement développé un intérêt pour ces derniers. Elle est ainsi devenue rédactrice chez Essonneinfo sur ces thématiques.
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